นักวิทยาศาสตร์ชาวออสเตรเลียแนะนำการตรวจเลือดแบบใหม่ที่เรียกว่า การเจาะเลือดเพื่อตรวจหาสารพันธุกรรมผิดปกติที่บ่งชี้มะเร็ง (Liquid Biopsy) เทคนิคนี้ช่วยให้ผู้ป่วยไม่ต้องเจ็บตัวจากกระบวนการผ่าตัดเพื่อตัดชิ้นเนื้อส่งตรวจตามแบบแพทย์แผนปัจจุบัน และยังช่วยประหยัดเวลาสำหรับขั้นตอนการคัดกรองโรคไปจนถึงการรักษา

การเจาะเลือดเพื่อตรวจหาสารพันธุกรรมผิดปกติที่บ่งชี้มะเร็งคืออะไร

การเจาะเลือดเพื่อตรวจหาสารพันธุกรรมผิดปกติที่บ่งชี้มะเร็งหมายถึง การเจาะเลือดเพื่อเก็บตัวอย่างเลือดสำหรับตรวจหาเซลล์มะเร็งหรือชิ้นส่วนของดีเอ็นเอที่เนื้องอกปล่อยออกมาในกระแสเลือด วิธีการนี้ช่วยให้ตรวจพบมะเร็งได้ทุกระยะ ช่วยติดตามการตอบสนองต่อการรักษา และช่วยอธิบายเรื่องการต้านการรักษา

การเจาะเลือดเพื่อตรวจหาสารพันธุกรรมผิดปกติที่บ่งชี้มะเร็งไม่ได้เป็นเพียงการพยากรณ์โรคว่าผู้ป่วยมีโอกาสรอดชีวิตมากน้อยเพียงใด แต่ยังช่วยให้เข้าใจการเปลี่ยนแปลงระดับโมเลกุลที่เกิดขึ้นในเนื้องอกได้อย่างถ่องแท้

คุณนาตาชา สตอร์กได้รับการวินิจฉัยว่าป่วยเป็นโรคมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมาระยะที่ 4 หลังจากที่คลอดบุตรได้เพียง 6 สัปดาห์ เธอทุกข์ทรมานกับอาการปวดท้องที่เกิดจากเนื้องอกบนเยื่อบุกระเพาะอาหาร ลำไส้เล็ก กระดูกเชิงกราน และตับ

แพทย์จะต้องตัดชิ้นเนื้อส่งตรวจซึ่งเป็นวิธีการทำให้เกิดความเจ็บปวด เพื่อวินิจฉัยว่าเธอเป็นโรคมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมาประเภทใด แต่โชคดีที่เธอได้รับการการเจาะเลือดเพื่อตรวจหาสารพันธุกรรมผิดปกติที่บ่งชี้มะเร็งแทน และได้รับผลการตรวจภายในเวลาน้อยกว่า 6 ชั่วโมง

ผลการตรวจพบว่าเธอมีการกลายพันธุ์ของยีน BRAF ซึ่งสามารถรักษาได้ และเธอได้เข้ารับการรักษาโดยทันที ปัจจุบันเธอหายขาดจากโรคมะเร็งแล้ว

คุณสตอร์คกล่าวว่า “”ฉันรู้สึกมีความสุขมากและตอนนี้ฉันเป็นแม่ที่ดูแลลูกเต็มเวลาได้แล้ว””

งานวิจัยเกี่ยวกับการเจาะเลือดเพื่อตรวจหาสารพันธุกรรมผิดปกติที่บ่งชี้มะเร็ง

การศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสารเวชศาสตร์ปริวรรต (Science Translational Medicine) ฉบับวันที่ 19 กุมภาพันธ์ 2014 รายงานเรื่องการใช้วิธีการที่ไม่ก่อให้เกิดความเจ็บปวดในการตรวจหาและติดตามดีเอ็นเอของเนื้องอกมะเร็งหลายชนิด การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อวัดระดับชิ้นส่วนของดีเอ็นเอที่เนื้องอกปล่อยเข้ามาในกระแสเลือด (ctDNA) พร้อมกับตรวจการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอของเนื้องอก หรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่เกิดขึ้นในตัวอย่างเลือดจำนวนมาก

นักวิจัยใช้เทคนิคการเรียงลำดับตามปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสแบบดิจิตอล (digital polymerase chain reaction) และการวิเคราะห์การเปลี่ยนลำดับ เพื่อวัดระดับ ctDNA ผู้เข้าร่วมการทดลองที่เป็นโรคมะเร็งระยะแพร่กระจายร้อยละ 82 ตรวจพบ ctDNA นอกจากนี้ยังพบว่าผู้ป่วยที่พบ ctDNA มีจำนวนเพิ่มขึ้นตามระยะของเนื้องอกที่เพิ่มขึ้นด้วย

นักวิทยาศาสตร์ที่ทำการวิจัยด้านโรคมะเร็งมีเป้าหมายที่จะตรวจพบมะเร็งตั้งแต่ระยะเริ่มต้น จึงพยายามทุกวิถีทางที่จะทำให้สามารถตรวจพบมะเร็งในระยะแรกได้

ในการศึกษาครั้งนี้ เบททิเกาด้าและทีมงานพบชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่เกิดการกลายพันธุ์ที่ยีน KRAS ในกระแสเลือดของผู้ป่วยโรคเนื้องอกจากการกลายพันธุ์ของยีน KRAS ซึ่งมีค่าความจำเพาะและความไวสูง จากการศึกษาผู้ป่วยโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักระยะแพร่กระจายจำนวน 206 คน พบว่า ctDNA ที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน KRAS มีค่าความไวร้อยละ 87.2 และค่าความจำเพาะร้อยละ 99.2

นอกจากนี้เซลล์เนื้องอกยังปล่อยอาร์เอ็นเอเข้าสู่กระแสเลือด ซึ่งจะถูกเกล็ดเลือดดูดซับไว้ เกล็ดเลือดที่ดูดซับอาร์เอ็นเอไว้สามารถแยกออกจากสารอื่น ๆ และทำการวิเคราะห์ได้ง่าย ดังนั้นเกล็ดเลือดจึงเป็นตัวบ่งชี้ทางชีวภาพ (biomarker) อีกอย่างหนึ่งสำหรับการตรวจคัดกรองโรคแบบไม่ก่อให้เกิดความเจ็บปวด

การเจาะเลือดเพื่อตรวจหาสารพันธุกรรมผิดปกติที่บ่งชี้มะเร็งมีประโยชน์ดังนี้

  • ทำให้เห็นภาพรวมเกี่ยวกับโรคมะเร็งของผู้ป่วยโดยไม่ทำให้เกิดความเจ็บปวด
  • ใช้ติดตามผลการรักษาโรคมะเร็ง
  • ช่วยให้ทราบตั้งแต่เนิ่น ๆ ว่าโรคมะเร็งมีโอกาสกลับมาเป็นซ้ำอีก
  • ช่วยให้เข้าใจสาเหตุที่อาจทำให้เกิดการต้านการรักษา

นักวิทยาศาสตร์มีความหวังว่าการเจาะเลือดเพื่อตรวจหาสารพันธุกรรมผิดปกติที่บ่งชี้มะเร็งจะช่วยในการตัดสินใจเลือกวิธีการรักษา และช่วยให้ตรวจพบเนื้องอกที่ตรวจไม่พบด้วยวิธีถ่ายภาพทางการแพทย์

Verita Life - Contact a Specialist banner

Source: abc.net.au